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16/09/2011Azienda Ospedaliero Universitaria Molinette
 
 
UNA PATOLOGIA RARA E ANCORA POCO CONOSCIUTA: LA SINDROME DELL'X-FRAGILE
 
Convegno Internazionale “Emozioni: istruzioni per l'uso”, presso l'Aula Magna “Molinette Incontra”
 
Venerdì 16 settembre 2011 dalle ore 9 alle ore 18,30, presso l’Aula Magna A.M. Dogliotti Centro Congressi “Molinette Incontra” dell’Azienda Ospedaliero - Universitaria San Giovanni Battista – Molinette di Torino (corso Bramante 88/90), si terrà il Convegno Internazionale “Emozioni: istruzioni per l'uso”, organizzato dall'Associazione Baby-Xitter che si occupa di coloro affetti dalla cosiddetta Sindrome dell'X-Fragile.
Purtroppo sono ancora in pochi a conoscere la Sindrome dell'X-Fragile, sia tra i professionisti che tra le famiglie. Eppure questa patologia è la causa di ritardo mentale ereditario più frequente. Una malattia genetica presente in 1 maschio su 4000 ed in 1 femmina su 6000. Dati che si basano sui soli casi diagnosticati e che aumentano in modo drammatico se calcolati anche sui portatori sani, i quali non presentano alcun sintomo, ma che sono 1 donna su 256 ed 1 uomo su 800. Il nome X-Fragile deriva dal fatto che la mutazione del DNA provoca una modificazione della struttura del cromosoma X, che, visto al microscopio presenta una strozzatura nella regione terminale del cromosoma X, dove è situato il gene FMR1. La Sindrome dell'X-Fragile colpisce molto più frequentemente i maschi rispetto alle femmine. Infatti queste ultime possedendo 2 cromosomi X hanno anche una copia del gene che può funzionare correttamente. Lo sviluppo mentale delle persone affette da FraX è molto vario. Alcune mostrano capacità cognitive quasi normali, altre un lieve ritardo mentale, altre ancora un ritardo mentale più grave. I sintomi descritti di seguito possono essere presenti o meno e presentarsi in forma variabile:


  •  Ritardo cognitivo: il primo segnale della malattia è il ritardo nello sviluppo psicomotorio, in particolare   nell'apprendimento del linguaggio. Il ritardo mentale è di grado variabile e spesso si associa ad anomalie   comportamentali come irrequietezza, instabilità psicomotoria ed incapacità a fissare l'attenzione. Queste   caratteristiche persistono con l'avanzare dell'età;



  •  Anomalie nel comportamento: il comportamento delle persone affette da FraX può andare da un carattere estroverso   e sociale a comportamenti simili all'autismo (iperattività, incapacità di fissare negli occhi gli   altri, avversione all'essere toccati, comportamento stereotipato). A volte possono manifestarsi anche episodi   convulsivi;



  •  Caratteristiche fisiche: molte persone affette da FraX hanno tratti somatici tipici: viso stretto ed allungato   con fronte e mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e, nei maschi, ingrossamento dei   testicoli (macrorchidismo). Le persone affette da FraX possono presentare anche altri sintomi, come   l'iperestensibilità delle articolazioni, il piede piatto ed il prolasso della valvola cardiaca mitrale.


Per sensibilizzare su questa sindrome l'Associazione Baby-Xitter ha organizzato un convegno internazionale, che si terrà a Torino il 16 settembre 2011. Il focus principale sarà sugli importanti risultati ottenuti grazie al progetto nazionale di ricerca – formazione – azione denominato Il Filo di Arianna, avviato nel 2010 dall'Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, in collaborazione con il professor Nicola Cuomo, pedagogista dell'Università di Bologna, che da molti anni lavora sulle autonomie dei ragazzi con disabilità. Ad oggi sono state coinvolte 18 famiglie da tutta Italia, di cui 3 piemontesi (con un totale di 5 bambini), grazie anche al supporto dell'Associazione Baby-Xitter di Torino che sta seguendo il progetto dal 2010. La sperimentazione ha l'obiettivo di rendere questi ragazzi i più autonomi possibili ed ha già dato importanti risultati che saranno raccontati durante il convegno dai diretti protagonisti.
 

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