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MEDICINA E SALUTE Precedente  Successivo
 
09/12/2010Azienda Ospedaliero Universitaria Molinette
 
 
IDENTIFICATO PER LA PRIMA VOLTA UN NUOVO GENE CHE CAUSA LA SLA
 
 
E' stato identificato per la prima volta un nuovo gene che causa la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica). Il gene si chiama VCP (Valosin Containing Protein) e si trova nel Cromosoma 9. La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Neuron e verrà presentata in anteprima in questi giorni durante il Congresso mondiale sulla SLA che si tiene ad Orlando (USA). Gli autori di questa eccezionale scoperta, finanziata tra gli altri anche dalla FIGC (Federazione Italiana Giuoco Calcio), dalla Fondazione Vialli e Mauro e dal Ministero della Salute, sono quattro centri: il Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino e dell'Ospedale Molinette di Torino (coordinato dal professor Adriano Chiò), il Laboratorio di Neurogenetica dell’NIH di Betheda - USA (coordinato dal professor Bryan Traynor), il Centro SLA dell'ospedale universitario di Modena (coordinato dalla dottoressa Jessica Mandrioli) ed il laboratorio di genetica molecolare dell’azienda ospedaliera OIRM Sant’Anna (diretto dalla dottoressa Gabriella Restagno). Lo studio è stato possibile anche grazie al consorzio ITALSGEN, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA.
 
Questa scoperta è stata possibile grazie all'uso della nuova e rivoluzionaria tecnica degli Esomi, grazie alla quale è possibile sequenziare tutta quella parte del DNA che codifica per le proteine. Questa tecnica è stata utilizzata per la prima volta negli studi sulla SLA.

Il nuovo gene era già noto quale causa un’altra malattia neurologica (la demenza frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget), ma soprattutto, oltre ad essere la causa del Morbo di Lou Gehrig (denominazione ormai diventata famosa in campo sportivo), è il primo gene scoperto che interferisce con il processo di accumulo di proteine anormali nelle cellule nervose. Infatti i motoneuroni nella SLA muoiono per accumulo di tali proteine aberranti. La scoperta di questo nuovo gene rappresenta pertanto una svolta fondamentale per la comprensione di questa terribile patologia ed offre prospettive per l’identificazione di terapie per il suo trattamento.
 

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